Vitajte na stránke venovanej projektu
"Správna diagnóza".

 

Cieľom tohto projektu je zlepšiť včasnú diagnostiku niektorých zriedkavých lyzozómových metabolických chorôb, ktorých problémom je práve zriedkavý výskyt v populácii.
Z týchto dôvodov si často lekár, ktorý toto ochorenie vidí len niekoľkokrát za život, na tieto diagnózy ani nespomenie. Jednoduchou metódou je však možné tieto choroby u pacientov vylúčiť.

O lyzozómových chorobách

Existuje viac ako 60 chorôb zaradených do triedy LSD (lyzozómové choroby = Lysosomal Storage Disorders), z ktorých každé je spôsobené problémom so špecifickým enzýmom v tele. Hoci sú tieto choroby samy o sebe pomerne vzácne, dohromady sa vyskytujú približne u 1 zo 7 700 novorodencov.

Príznaky

Príznaky porúch lyzozomálneho ukladania sú veľmi rôznorodé - niektoré môžu spôsobovať relatívne malé problémy, zatiaľ čo iné môžu byť veľmi závažné. Možnosti liečby týchto ochorení často zahŕňajú rôzne špecializácie lekárov. Pre niektoré z nich existuje už dnes špecifická liečba.

 

Život s ochorením

Pacienti trpiaci lyzozómovou chorobou zvyčajne prechádzajú veľmi odlišnými typmi lekárskych vyšetrení. Vzhľadom k tomu, že veľa LSD postihuje rôzne časti tela, pacienti sú často liečení rôznymi lekármi, ktorí sa špecializujú na rôzne oblasti. Špecialista na konkrétne ochorenie bude často koordinovať liečbu pacienta, aby sledoval vývoj ochorenia a podľa toho upravil liečbu.

 

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je chronická, postupne sa zhoršujúca, dedičná genetická porucha. Odhaduje sa, že v bežnej populácii trpí Gaucherovou chorobou približne 1 na 40 000 až 60 000 ľudí. Bežnými príznakmi tohto ochorenia sú časté krvácanie z nosa, chudokrvnosť, nadmerná únava alebo zväčšenie brucha v súvislosti so zväčšením objemu sleziny a pečene.

Pompeho choroba

Pompeho choroba je zriedkavá dedičná nervosvalová porucha vedúca k postupne sa zhoršujúcej (progresívnej) svalovej slabosti u osôb všetkých vekových kategórií. Jej odhadovaný výskyt v populácii je 1 na 40 000. Medzi príznaky tohto ochorenia patrí postupujúca svalová slabosť horných a dolných končatín, dýchacie ťažkosti a u dojčiat aj srdcové ťažkosti.

MPS I

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je najčastejšia zo skupiny siedmich doteraz známych porúch ukladania mukopolysacharidov. MPS I vzniká v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmu α-L-iduronidázy. Vyznačuje sa širokou škálou prejavov a u postihnutých osôb môže dôjsť k rôznemu rozsahu postihnutia touto chorobou. Pretože sú príznaky a prejavy premenné, postihujú každého jednotlivca inak. Prvým vodítkom pri odhalení tohto ochorenia môžu byť stuhnuté kĺby, obraz pazúrovitej ruky, syndróm karpálneho tunela alebo nápadne hrubé rysy tváre.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je dedičné, rôznorodé, progresívne (postupne sa zhoršujúce), multisystémové (postihujúce viac orgánových sústav) ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mužov aj u žien. Je charakterizované nedostatkom určitého enzýmu. V detskom veku spôsobuje nedostatok tohto enzýmu občasné alebo chronické pálenie rúk, poruchy potenia alebo neznášanlivosť tepla a chladu. V neskoršom veku dochádza k vzniku kožných vyrážok, k srdcovým ťažkostiam, zlyhávaniu obličiek a predčasnému výskytu cievnych mozgových príhod.

ASMD

Názov ASMD pochádza z akronymu anglického názvu choroby (Acid Sphingomyelinase Deficiency) a zahŕňa dve choroby: Niemann-Pickovu chorobu, typ B (NPB) a Niemann-Pickovu chorobu, typ A (NPA). Nedostatok enzýmu môže okrem množstva ďalších manifestácií ochorenia spôsobiť zväčšenie sleziny alebo pečene, ťažkosti s dýchaním, respiračné infekcie a nezvyčajné modriny alebo krvácanie.

Metóda suchej kvapky krvi

K najjednoduchším diagnostickým nástrojom, ktoré môžu s vysokou presnosťou potvrdiť podozrenie na dané zriedkavé ochorenie, alebo ho definitívne vylúčiť, patrí metóda suchej kvapky krvi (DBS - dried blood spot). Táto metóda, ktorú objavil v roku 1963 Robert Guthrie, je jednoduchou, miniinvazívnou diagnostickou metódou. Len 4 kvapky krvi na špeciálny filtračný papierik postačia na vykonanie analýzy.aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa