Bylo mi diagnostikováno ASMD. Můžete mít stejnou diagnózu jako já?

Zjistěte, jak rozpoznat projevy a příznaky ASMD.

Palette Color
primary_color

Is ASMD the cause of your symptoms?

Learn to recognize the signs and symptoms of ASMD.

Palette Color
primary_color

Co je ASMD?

Deficit kyselé sfingomyelinázy (anglicky acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) je vzácné genetické onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou enzymu.

Historicky je známé jako Niemann-Pickova choroba typu A, A/B a B. ASMD postihuje děti i dospělé pacienty a může způsobovat závažné, chronické problémy. Ať už jsou u někoho počáteční příznaky mírné nebo závažné, ASMD se může časem zhoršovat a dokonce ohrožovat i život.

Seznámení se s ASMD

Základní charakteristika ASMD

JAK VZÁCNÉ JE ASMD?

ASMD postihuje jen asi 1 z každých 200 000 novorozenců, proto na toto onemocnění pomyslí jen málo lékařů.

PROČ JE ASMD GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ?

Gen, který způsobuje ASMD, se přenáší od rodičů na děti. ASMD je autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že ke vzniku onemocnění jsou nutné 2 kopie genu s informací, která nemoc způsobuje – 1 kopie od každého rodiče. Rodiče, jejichž dítě má ASMD, většinou sami tuto nemoc nemají, ale každý z nich má (a předal) 1 kopii daného genu.

JAK S ASMD SOUVISÍ „DEFICIT ENZYMU“?

U osob s ASMD je enzym nazývaný kyselá sfingomyelináza méně aktivní než je běžné. Tento deficit způsobuje hromadění sfingomyelinu v buňkách a to vede k trvalému poškození a mnoha projevům a příznakům ASMD.

PROČ JE TĚŽKÉ ASMD ROZPOZNAT?

Může se stát, že se ASMD omylem považuje za jiné, běžnější onemocnění nebo jiné vzácné onemocnění s podobnými projevy a příznaky. Někteří lidé žijí s příznaky ASMD léta než najdou lékaře, který dokáže nemoc rozpoznat a stanovit správnou diagnózu.

Zjistěte více o tom, jak rozpoznat projevy a příznaky

Pokud máte podezření, že můžete mít ASMD, promluvte si se svým lékařem.

Typy ASMD

ASMD se dělí na 3 typy

Znalost typů ASMD pomůže vám i vašemu lékaři lépe porozumět projevům a příznakům onemocnění.

Typ A

read more >

X

Typ A:

Projevuje se u nejmenších dětí. Postihuje více orgánů. Vážně postihuje mozek a nervový systém a rychle se zhoršuje.

Typ A/B

read more >

X

Typ A/B:

Začíná se projevovat už v dětství. Postihuje více orgánů, včetně mozku a nervového systému, ale zhoršování je pomalejší než u typu A.

Typ B

read more >

X

Typ B:

Může se projevit kdykoliv v průběhu života. Postihuje více orgánů, ale ne mozek a zhoršuje se pomaleji než typ A. V některých případech může být ve velmi malém rozsahu postižený i centrální nervový systém.

S ASMD můžete žít

Pokud pozorujete projevy a příznaky ASMD, promluvte si se svým lékařem.