Čo je Fabryho choroba

Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií vo všetkých etnických skupinách. Je to tiež „genetická“ choroba, čo znamená, že sa v rodinách prenáša z rodičov na deti. Fabryho chorobu po prvýkrát v roku 1898 popísali nezávisle od seba lekári William Anderson (Anglicko) a Johannes Fabry (Nemecko). Fabryho choroba dostala svoje pomenovanie po nemeckom lekárovi Johannesovi Fabrym a niekedy sa označuje aj ako Andersonova-Fabryho choroba.

Fabryho choroba môže spôsobiť mnoho rôznych zdravotných ťažkostí. U pacienta s Fabryho chorobou sa môžu prejaviť rozličné symptómy, postihujúce rôzne orgány. Okrem toho môže k poškodeniu orgánov dôjsť aj bez zjavných príznakov.

Napríklad skoré štádiá poškodenia srdca alebo obličiek nemusia vyvolať žiadne zmeny, ktoré by pacient na sebe spozoroval a odhalia sa až pri ďalšom testovaní.

Fabryho choroba je označovaná ako progresívne ochorenie, pretože s postupom času sa zhoršuje (alebo dochádza k progresii). Fabryho choroba sa nedá vyliečiť, dostupná je však liečba pomocou ktorej sa dajú jednotlivé symptómy a progresia ochorenia ovplyvniť.