Dedičnosť

„Gény“ sú malé balíčky informácií uložené v každej bunke tela. Gény obsahujú kód, ktorý bunkám hovorí, čo majú robiť. Je to akýsi počítačový program tela. To, či človek má Fabryho chorobu, závisí od génov, ktoré dostal od svojich rodičov.

U ľudí s Fabryho chorobou je gén, ktorý je zodpovedný za produkciu alfa-GAL chybný, teda bunky neprodukujú dostatočné množstvo enzýmu alfa-GAL, neprodukujú ho vôbec alebo produkovaný enzým nefunguje správne. Ako je uvedené v časti „Čo spôsobuje Fabryho chorobu?“, tento stav vedie k hromadeniu látky zvanej globotriazylceramid (GL-3) v rôznych častiach tela, čo spôsobuje zdravotné ťažkosti sprevádzajúce Fabryho chorobu (čítajte  "Príčina" ). Neexistuje nič, čo by pacient s Fabryho chorobou mohol urobiť, aby svoje ochorenie zastavil. Chorobu vyvolávajú chybné „gény alfa-GAL“, ktoré pacient zdedil od svojich rodičov a ani rodičia to nedokážu nijako ovplyvniť.