Diagnostika

Stanovenie diagnózy Fabryho choroby môže byť náročné z viacerých dôvodov:

  • keďže ide o zriedkavé ochorenie, mnoho lekárov sa nikdy predtým nestretlo s pacientom s Fabryho chorobou a o Fabryho chorobe ani neuvažujú ako o možnej diagnóze,
  • mnoho všeobecných príznakov a prejavov Fabryho choroby (ako napr. horúčka a pocit únavy) sa dá jednoducho pripísať bežnejším ochoreniam,
  • Fabryho choroba môže ovplyvniť rôzne časti tela, ktoré často samostatne liečia rôzni zdravotnícki špecialisti predtým, ako niekto z nich rozpozná, že všetky príznaky v skutočnosti súvisia s jedinou príčinou, ktorou je Fabryho choroba.

Ak má lekár podozrenie na Fabryho chorobu, je vhodné, aby sa opýtal na rodinnú anamnézu pacienta, ktorá môže bližšie poukázať na Fabryho chorobu. Vzhľadom na charakter ochorenia sú zvyčajne postihnutí viacerí členovia rodiny a môžu mať závažné zdravotné problémy, ako sú napr. problémy s obličkami, problémy so srdcom a/alebo mozgová príhoda.

Niekedy trvá roky či dokonca desaťročia, kým sa pacientom s Fabryho chorobou stanoví diagnóza. Diagnostikovanie pacienta s Fabryho chorobou môže predstavovať dlhý proces, ktorý zahŕňa návštevy u viacerých lekárov rôznych špecializácii a širokú škálu testov. Zvyčajný postup, ktorý lekári volia, je vylučovanie bežnejších ochorení predtým, ako začnú uvažovať o zriedkavejších poruchách, ako je Fabryho choroba.

Dôležité je, aby bola diagnóza u pacientov s Fabryho chorobou stanovená čím skôr, pretože s postupom času dochádza k progresii Fabryho choroby, čo vedie k nezvratnému poškodeniu orgánov. Keď má pacient stanovenú diagnózu Fabryho choroby, môže lekár naplánovať monitorovanie a liečbu ochorenia. Tento proces môže pozostávať z rôznych spôsobov liečby, ktoré majú pacientovi pomôcť zvládať rozličné príznaky ochorenia.