Laboratórne testy

Aby bolo možné odhaliť, či pacient má Fabryho chorobou, je potrebné vykonať rôzne testy. Medzi tieto testy patria:

Testy na odhalenie aktivity enzýmu

Najdôležitejším testom, ktorý môže u pacienta potvrdiť prítomnosť Fabryho choroby, je vyšetrenie krvi (niekedy označovaný ako test aktivity enzýmu). Toto vyšetrenie odhalí, či má pacient nízke hladiny aktivity enzýmu alfa-GAL. U pacientov s Fabryho chorobou sú hladiny aktivity tohto enzýmu zvyčajne omnoho nižšie ako u zdravých ľudí. Testovanie je možné vykonať aj pomocou tzv. metódy "suchej kvapky krvi" (DBS), pri ktorej sa malé množstvo krvi nechá vyschnúť na filtračnom papieri.

Genetické testy

Genetické testy sa môžu vykonať s cieľom stanoviť diagnózu Fabryho choroby, ale aj na odhalenie mutácií génu GLA, ktoré spôsobujú chorobu. Táto metóda sa nazýva „genotypizácia“ a poskytuje lekárom užitočné genetické informácie. Pacientovi s Fabryho chorobou a jeho rodine môže byť v tejto fáze poskytnuté poradenstvo, aby sa dozvedeli, ako táto choroba zmení ich život.

Keďže Fabryho choroba môže postihovať rôzne orgánové systémy, môžu lekári vykonať ďalšie testy a vyšetrenia, aby zistili, ako Fabryho choroba postihuje rozličné časti tela.

U pacientov s Fabryho chorobou sa môžu objaviť zjavné príznaky Fabryho choroby v priebehu prvých dekád života, a preto je veľmi dôležité stanoviť správnu a včasnú diagnostiku, aby bolo možné zamedziť ďalšej progresii ochorenia. Definitívne stanovenie diagnózy tiež pomôže odhaliť ďalších členov rodiny, ktorí by mohli trpieť touto chorobou a mohli by si vyžadovať liečbu.