Testovanie v rodinách

Keďže sa Fabryho choroba viaže na chromozóm X, existuje vysoká pravdepodobnosť, že sa ochorenie môže vyskytnúť aj u ďalších príbuzných pacienta s Fabryho chorobou. Vďaka rodinnému skríningu môže lekár včas diagnostikovať a monitorovať rodinných príslušníkov s Fabryho chorobou a v prípade potreby liečiť. „Skríning členov rodiny“ je spôsob ako zistiť, či sa ochorenie vyskytuje aj u ďalších členov rodiny.

Ak majú členovia rodiny záujem o rodinný skríning, môžu podstúpiť vyšetrenie ochorenia z krvi. Na základe tohto vyšetrenia krvi je možné určiť, či sú alebo nie sú členovia rodiny tiež postihnutí Fabryho chorobou. Pacienti môžu svojmu lekárovi pomôcť tak, že vypracujú „rodokmeň“ s menami členov rodiny, vrátane starých rodičov, tiet, strýkov, bratrancov a sesterníc. Členov rodiny, ktorí majú chybný gén, ale v súčasnosti nemajú žiadne zdravotné problémy, by mal lekár pravidelne monitorovať, aby odhalil, či sa u nich nerozvinuli príznaky alebo prejavy Fabryho choroby a poskytnúť im patričnú starostlivosť, ak by sa takéto príznaky/prejavy objavili. Tým členom rodiny, ktorí nemajú chybný gén, poskytne skríning pokoj na duši.

Proces skríningu členov rodiny môže byť pre rodinných príslušníkov veľmi emocionálny a mal by prebiehať pod dohľadom vyškoleného zdravotníckeho pracovníka alebo genetického poradcu. Pomôcť môžu nasledujúce kroky:

  • preskúmajte rodinnú anamnézu,
  • poskytnite potrebné informácie a podporu rodinám,
  • počúvajte a poraďte, ak sa počas procesu objavia akékoľvek pochybnosti,
  • pomôžte rodine nadviazať kontakt s pacientskymi organizáciami.

Nižšie je uvedený príklad ako vypracovať rodokmeň. Rodokmeň sa odporúča vypĺňať so zdravotníckym pracovníkom alebo genetickým poradcom.
Návod ako vytvoriť rodokmeň Fabryho choroby pomocou vzorovej šablóny (obrázok dole):

  • Vpíšte meno každého člena rodiny
  • Uveďte pohlavie rodinného príslušníka, uveďte „M“ pre muža a „F“ pre ženu
  • Vyplňte krúžok, ak bola danému členovi rodiny potvrdená diagnóza Fabryho choroby
  • Doplňte aktuálny vek (ak osoba ešte žije)
  • Uveďte akékoľvek príznaky, ktoré sa u osoby počas života vyskytli