Príčina

Enzýmy sú látky, ktoré produkujú bunky v tele a napomáhajú priebehu chemických reakcií. Existuje mnoho rôznych enzýmov, ktoré majú rôzne úlohy a umožňujú telu fungovať správne.

Jeden z enzýmov, ktorý telo za bežných okolností produkuje, sa nazýva alfa-galaktozidáza A (skrátene alfa-GAL). Alfa-GAL rozkladá tukovú látku s názvom globotriaozylceramid, tiež skrátene GL-3 alebo Gb3. U pacientov s Fabryho chorobou telo neprodukuje dostatok alfa-GAL alebo tento enzým nefunguje správne.

To znamená, že GL-3 sa nemôže štiepiť, ako by sa za bežných okolností mal, a táto tuková látka sa hromadí v bunkách, tzv. „lyzozómoch“ v tele. Hromadenie GL-3 môže viesť k poškodeniu buniek v tele, ktoré následne už potom nefungujú tak, ako predtým. To postupne vyvoláva zdravotné ťažkosti v rôznych častiach tela. Na obrázku 1 je znázornené, ako sa GL-3 hromadí v bunkách pacientov s Fabryho chorobou. Keďže sa GL-3 hromadí v lyzozómoch, patrí Fabryho choroba do skupiny tzv. „ochorení lyzozomálneho ukladania“.

Fabryho choroba – hromadenie GL-3 v dôsledku nedostatku alfa-GAL