Príznaky

Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie, preto nie je vždy dobre rozpoznaná. Väčšina z príznakov nie je špecifická len pre Fabryho chorobu, a preto sa niekedy prehliadajú. Z tohto dôvodu môže trvať dlho, kým sa správne stanoví diagnóza Fabryho choroby. Existuje však mnoho príznakov a prejavov, ktoré sa u osôb (detí a dospelých) s Fabryho chorobou zvyčajne vyskytujú:

  • pálivá bolesť, brnenie/mravčenie v rukách a nohách
  • bolesť vyžarujúca do celého tela
  • znížené potenie
  • neznášanlivosť tepla/ chladu
  • vyrážky na pokožke (angiokeratómy) (pozri obrázok nižšie)
  • zmeny na očnej rohovke (tvorba belavých pruhov na očnej rohovke – spravidla neovplyvňujú zrak a sú viditeľné len pomocou špeciálnej štrbinovej lampy na vyšetrenie očí)
  • problémy so sluchom
  • tráviace ťažkosti, ako napr. hnačka alebo vracanie
  • ťažkosti so srdcom (vrátane zväčšenia srdca a problémov so srdcovými chlopňami)
  • poruchy obličiek
  • poruchy nervového systému, ako napr. mozgová príhoda
  • psychologické poruchy, ako napr. depresia