Príznaky
Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie, preto nie je vždy dobre rozpoznaná. Väčšina z príznakov nie je špecifická len pre Fabryho chorobu, a preto sa niekedy prehliadajú. Z tohto dôvodu môže trvať dlho, kým sa správne stanoví diagnóza Fabryho choroby. Existuje však mnoho príznakov a prejavov, ktoré sa u osôb (detí a dospelých) s Fabryho chorobou zvyčajne vyskytujú:
- pálivá bolesť, brnenie/mravčenie v rukách a nohách
- bolesť vyžarujúca do celého tela
- znížené potenie
- neznášanlivosť tepla/ chladu
- vyrážky na pokožke (angiokeratómy) (pozri obrázok nižšie)
- zmeny na očnej rohovke (tvorba belavých pruhov na očnej rohovke – spravidla neovplyvňujú zrak a sú viditeľné len pomocou špeciálnej štrbinovej lampy na vyšetrenie očí)
- problémy so sluchom
- tráviace ťažkosti, ako napr. hnačka alebo vracanie
- ťažkosti so srdcom (vrátane zväčšenia srdca a problémov so srdcovými chlopňami)
- poruchy obličiek
- poruchy nervového systému, ako napr. mozgová príhoda
- psychologické poruchy, ako napr. depresia
