Prejavy choroby

Únava

Nadmerná vyčerpanosť a únava sú častým, hoci nešpecifickým príznakom Fabryho choroby.

Pálivé bolesti končatín

Sú jedným z najviac obmedzujúcich príznakov Fabryho choroby v detskom veku a zahŕňajú pálčivé bolesti (akroparestézie) a ataky akútnej bolesti. Popisujú sa ako brnenie, mravenčenie, pichanie, pálenie v rukách a nohách. Tieto nepríjemné bolesti sa môžu objavovať každý deň a majú rôznu intenzitu. Zvykne ich vyvolať zvýšená teplota prostredia, teplota pri akútnom ochorení, pri cvičení alebo emočný stres. Môžu trvať niekoľko minút, hodín až týždňov. S postupujúcim vekom mnoho pacientov zistí, že akútne bolesti ustupujú alebo úplne zmiznú.

Porucha potenia

Vyskytuje sa zvyčajne v detstve alebo počas/v čase dospievania. Znížená potivosť vedie k suchej koži a neznášanlivosti tepla, chladu a fyzickej námahy. Približne v polovici prípadov je znížená aj tvorba sĺz a slín.

Zmeny na rohovke (špirála, cornea verticillata)

Sú typickým príznakom Fabryho choroby, ktorú je však možné pozorovať len pri vyšetrení štrbinovou lampou. V rohovke sa tvoria belavé špirálové pruhy. Zriedka ovplyvňujú videnie.

Kožná vyrážka alebo angiokeratómy

Zhluky červenofialových, neblednúcich, plochých alebo mierne zdvihnutých lézií sú zvyčajne pravidelne rozmiestnené v oblasti medzi pupkom a kolenami a ich veľkosť sa pohybuje od rozmeru špendlíkovej hlavičky až po niekoľko milimetrov. Keďže bývajú často zakryté spodným prádlom, môžu sa pri klinickom vyšetrení ľahko prehliadnuť.

angiokeratom

angiokeratom

Obrázky použité s povolením: MUDr. Lukáš Lacina; Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze. 

Poruchy sluchu

Vnímanie nepríjemného zvukového podnetu v ušiach môže byť jedným z varovných signálov Fabryho choroby. Môže sa vyskytovať už v detskom veku.

Gastrointestinálne ťažkosti

Najčastejšími gastrointestinálnymi príznakmi Fabryho choroby sú bolesti brucha a hnačka. Často sa vyskytuje aj pocit predčasného nasýtenia, nadúvanie, nevoľnosť, nepriberanie na váhe. Akútne bolesti brucha môžu imitovať zápal slepého čreva alebo obličkovú koliku.

Problémy s obličkami

Chronické ochorenie obličiek je jedným z hlavných príznakov klasickej formy Fabryho choroby. Rôzne chorobné procesy môžu postupne viesť až k zlyhaniu obličiek a nutnosti dialýzy. Laboratórne náznaky poruchy funkcie obličiek je možné pozorovať už okolo 20. roku života. Prejavujú sa prítomnosťou bielkoviny v moči - proteinúriou a mikroalbuminúriou, ktoré sa vekom zhoršujú. K zlyhaniu obličiek zvyčajne dochádza medzi 40. - 50. rokom života kedy sa u pacienta realizuje hemodialýza prípadne transplantácia obličiek.

Problémy so srdcom

Sú jednou z najčastejších príčin úmrtia u pacientov s Fabryho chorobou. Pacient je dýchavičný. Nedokrvenie svaloviny srdca môže viesť k infarktu myokardu. Postupne dochádza k prestavbe svaloviny, vzniká hypertrofická kardiomyopatia a neskôr dochádza k zlyhávaniu srdca. Poškodenie zasahuje aj srdcové chlopne. Prítomné bývajú tiež poruchy rytmu (arytmia).

Mozgová mŕtvica

Pri Fabryho chorobe sa vyskytujú rôzne typy náhlych cievnych mozgových príhod vrátane tichej cievnej mozgovej príhody až po veľkú cievnu mozgovú príhodu. V porovnaní s bežnou populáciou sa cievne mozgové príhody vyskytujú u pacientov s Fabryho chorobou v skoršom veku.