Čo je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je genetická porucha. U ľudí s Gaucherovou chorobou je enzým glukocerebrozidáza nedostatočne aktívny. Enzýmy sú látky, ktoré pomáhajú telu spracovávať látky v bunkách. Kvôli nedostatočnému pôsobeniu tohto enzýmu sa v tele hromadí tuková látka nazývaná glukocerebrozid (alebo glukozylceramid). Akumulácia v orgánoch a kostiach môže viesť k príznakom, ktoré sa môžu líšiť od miernych až po závažné, a ktoré sa môžu kedykoľvek prejaviť u detí alebo dospelých.

Francúzsky lekár Philippe Charles Ernest Gaucher

©Wellcome Library, London. Wellcome Images

Prečo sa tomuto ochoreniu hovorí "Gaucherova choroba"?

Gaucherova choroba je pomenovaná po francúzskom lekárovi Philippovi Charlesovi Ernestovi GAUCHERovi, ktorý toto ochorenie prvýkrát opísal v roku 1882 u pacienta so zväčšenou pečeňou a slezinou. V roku 1924 sa nemeckému lekárovi podarilo izolovať tukovú látku zo sleziny u osôb trpiacich Gaucherovou chorobou. O desať rokov neskôr iný francúzsky lekár identifikoval túto látku ako glukocerebrozid, ktorý sa nachádza v stene červených a bielych krviniek. V roku 1965 dr. Roscoe O. Brady a jeho kolegovia z National Institutes of Health (USA) zisťujú, že hromadenie glukocerebrozidu je spôsobené nedostatočnou aktivitou enzýmu glukocerebrozidázy. Výskum Dr. Bradyho vytvoril základ vývoja liečby, ktorá je zameraná na vyriešenie nedostatku enzýmu. Táto liečba sa nazýva enzýmová substitučná terapia a upravuje väčšinu ne-neurologických príznakov Gaucherovej choroby.

 

Porovnanie fotografie Gaucherovej bunky (hore) a fotografie normálnej bunky (dole)

Obrázky použité s povolením autorov (Prof. J.A. Barranger a M. Judith Peterschmitt)

Gaucherove bunky 

Ľudské telo obsahuje bunky nazývané makrofágy. Tie rozkladajú časti buniek pre opätovné použitie. Proces obnovy prebieha v bunkových kompartmentoch nazývaných lyzozómy. Enzým glukocerebrozidáza sa nachádza v lyzozómoch a je zodpovedný za štiepenie glukocerebrozidu na cukor (glukózu) a tuk (ceramid). U ľudí trpiacich Gaucherovou chorobou je tento enzým nedostatočne prítomný a nedokáže dostatočne štiepiť glukocerebrozid. Glukocerebrozid zostáva uložený v lyzozómoch, makrofágy sa zväčšujú a prestávajú fungovať tak, ako majú. Zväčšené makrofágy, obsahujúce prebytok glukocerebrozidu, sa nazývajú Gaucherove bunky.