Dedičnosť

Gén“ je základná funkčná jednotka dedičnosti. Je to úsek DNA. Existuje asi 20 000 génov, ktoré majú kód prikazujúci bunkám čo majú robiť, niečo ako počítačový program pre telo. Všetky naše gény nám odovzdali rodičia. To, či niekto Gaucherovu chorobu dostane alebo nie, závisí od génov pre tvorbu enzýmu glukocerebrozidázy (alebo GBA), ktoré každý dostal od svojich rodičov.

 

U ľudí s Gaucherovou chorobou je gén pre GBA, ktorý umožňuje bunkám vytvárať glukocerebrozidázu zmenaný (niekedy sa to nazýva mutácia). Znamená to, že sa produkuje menej enzýmu, alebo vytvorený enzým nepracuje správne. V niektorých prípadoch sa enzým nevytvorí vôbec.

Toto vedie k nahromadeniu tukovej látky nazývanej glukozylceramid v makrofágoch (bielych krvinkách) a spôsobuje zdravotné ťažkosti v rôznych telesných orgánoch. Človek s Gaucherovou chorobou nemôže urobiť nič pre zastavenie tohto stavu; ten vyvolávajú chybné gény GBA získané od rodičov.  

 

 

Ako sa Gaucherova choroba prenáša v rodinách?

Každý gén v ľudskom tele sa vyskytuje ako pár- jeden sme dostali od matky a jeden od otca. To, či človek bude mať Gaucherovu chorobu alebo nie, závisí na génoch, ktoré sme získali od rodičov.:

  • ak sú oba gény v páre normálne, človek nedostane Gaucherovu chorobu,
  • ak sú oba gény v páre zmenené, človek Gaucherovu chorobu dostane,
  • ak je jeden gén normálny a druhý je zmenený, taký človek nebude chorý, ale bude „prenášačom“ Gaucherovej choroby.

 

Na rozvinutie prejavov a symptómov Gaucherovej choroby človek musí zdediť zmenený gén GBA od oboch rodičov – toto sa nazýva autozomálne recesívna dedičnosť.

Prenášači samotnú Gaucherovu chorobu nemajú, no majú jeden zmenený gén GBA, a ten môžu odovzdať svojim deťom. Hoci prenášači Gaucherovej choroby majú jeden zmenený gén GBA, ich ďalší normálny gén GBA zabezpečí, že sa môže vytvoriť enzým kyslá β-glukozidáza a nedochádza k škodlivému nahromadeniu glukozylceramidu. Aj napriek tomu, že množstvo vytvorenej kyslej β-glukozidázy je obvykle nižšie ako normálne, prenášači nemajú žiadne príznaky Gaucherovej choroby a ani nemusia vedieť o tom, že majú jeden zmenený gén GBA.

Pravdepodobnosť prenosu Gaucherovej choroby z rodičov na deti

Gaucherova choroba je dedičná „autozomálne recesívnym“ spôsobom. Aby sme pochopili, čo to znamená v praxi, predstavme si, že muž a žena sú prenášačmi Gaucherovej choroby – sami tú chorobu nemajú, ale každý z nich nesie jeden zmenený gén GBA. Zakaždým, keď majú spolu dieťa:

  • existuje pravdepodobnosť 1 zo 4 (t. j. 25 % pravdepodobnosť), že dieťa zdedí 2 normálne gény GBA a chorobu mať nebude (nebude trpieť na Gaucherovu chorobu, ani nebude jej prenášačom),
  • existuje pravdepodobnosť 2 zo 4 (t. j. 50 % pravdepodobnosť), že dieťa zdedí 1 zmenený a 1 normálny gén GBA a bude prenášačom Gaucherovej choroby (no samo nebude trpieť touto chorobou),
  • existuje pravdepodobnosť 1 zo 4 (t. j. 25 % pravdepodobnosť), že dieťa zdedí 2 zmenené gény GBA a bude mať Gaucherovu chorobu.

Obaja rodičia sú prenášačmi Gaucherovej choroby
Vzorec dedičnosti Gaucherovej choroby (ilustračný obrázok autozómovo recesívnej dedičnosti)

Ak rodičia nemajú Gaucherovu chorobu a ani nie sú prenášačmi zmeneného génu, žiadne z ich detí nebude mať Gaucherovu chorobu, ani nebude jej prenášačom.