Diagnostika

Diagnostika Gaucherovej choroby môže byť problematická z niekoľkých dôvodov:

  • keďže ochorenie je zriedkavé, mnohí lekári ho nevideli, ani o ňom nepočuli a nemusia myslieť na toto ochorenie,
  • veľa nešpecifických symptómov Gaucherovej choroby (ako je napríklad pocit únavy a bolesti kĺbov) možno ľahko zameniť so symptómami bežnejších ochorení. Napríklad lekári si môžu myslieť, že bolesti kĺbov sú spôsobené artritídou, alebo že bolesť kostí v hornej časti nôh je spôsobená „rastovými bolesťami“ u detí. Okrem toho symptómy, akými sú zväčšenie sleziny a krvácanie, sa často zamieňajú s nádormi krviniek a kostnej drene (napr. s leukémiou),
  • Gaucherova choroba môže postihnúť mnohé časti tela, pričom rôzni ľudia majú rôzne príznaky, a to spôsobuje, že je ťažké určiť, či ide o problém súvisiaci s Gaucherovou chorobou.

Niekedy môže trvať mnoho mesiacov alebo rokov, kým ľuďom s Gaucherovou chorobou stanovia diagnózu. Môže ísť o dlhodobý proces, do ktorého je zapojených niekoľko rôznych lekárov a celý rad vyšetrení. Obvyklý postup pre lekárov je, že najskôr vylúčia bežnejšie diagnózy a hematologické malignity, než začnú premýšľať o vzácnej chorobe, akou Gaucherova choroba je.

Vzhľadom k tomu, že Gaucherova choroba sa postupne zhoršuje a vedie k nezvratnému poškodeniu orgánov, je dôležité diagnostikovať pacientov s Gaucherovou chorobou čo najskôr. Ak je už choroba diagnostikovaná, lekár naplánuje liečbu choroby zahŕňajúcu celú škálu liekov, ktoré pomáhajú pacientovi zvládať rôzne príznaky choroby.