Laboratórne testy pre stanovenie diagnózy

Pre stanovenie diagnózy Gaucherovej choroby je potrebné vykonať niekoľko testov, ku ktorým patria:

Testy na stanovenie aktivity enzýmu

Najdôležitejším testom na potvrdenie Gaucherovej choroby je jednoduchý krvný test (tzv. test aktivity enzýmu), aby sa zistilo, či človek má nízku aktivitu enzýmu kyslej β-glukozidázy. U ľudí s Gaucherovou chorobou môžu byť úrovne aktivity tohto enzýmu niekedy o 70 až 90 % nižšie ako u ľudí netrpiacich na Gaucherovu chorobu.Testy sa niekedy vykonávajú použitím takzvanej metódy „suchej kvapky krvi“, keď sa malé množstvo krvi nakvapká na filtračný papier, krv sa následne vysuší a potom sa v laboratóriu zmeria aktivita enzýmu. Testovanie sa môže vykonávať aj pomocou odberu krvi do skúmavky alebo skúškou kožných buniek zvaných fibroblasty na zmeranie aktivity kyslej β-glukozidázy.

Testovanie vzoriek krvi, kože a iného telesného materiálu (testovanie vzoriek kože a ďalších telesných tkanív sa nazýva biopsia) pomáha nájsť aj iné potenciálne príznaky Gaucherovej choroby, ako sú napríklad nízky počet červených krviniek, nízky počet krvných doštičiek, nízke hladiny vitamínu B12 a vysoké hladiny cholesterolu, hoci tieto definitívne nepotvrdzujú Gaucherovu chorobu.

Genetické testy

Po prvom diagnostikovaní Gaucherovej choroby sa môžu vykonať aj niektoré ďalšie vyšetrenia, aby sa zistilo, aké poruchy v géne GBA1 chorobu spôsobujú. Toto sa nazýva „genotyp“ a môže poskytnúť užitočné informácie o tom, ako sa choroba môže vyvíjať v budúcnosti. Pacientovi s Gaucherovou chorobou a jeho rodinným príslušníkom možno v tejto fáze ponúknuť poradenstvo, takže sa môžu dozvedieť o tom, aký bude mať choroba vplyv na ich život.

Mikroskopický test

Zaužívaným spôsobom testovania na Gaucherovu chorobu bolo pozrieť sa na malú vzorku kostnej drene pod mikroskopom pre kontrolu Gaucherových buniek. Niekedy je však ťažké rozlíšiť, či ide o Gaucherove bunky, alebo bunky videné pri iných krvných ochoreniach, a tak sa tento test nepoužíva na definitívne stanovenie diagnózy Gaucherovej choroby.

Vzhľadom k tomu, že Gaucherova choroba postihuje rôzne orgánové systémy, môžu lekári vykonať aj ďalšie testy a vyšetrenia, aby zistili, ako Gaucherova choroba postihuje rôzne časti tela.

Existuje aj mnoho iných vyšetrení na zistenie toho, ako Gaucherova choroba postihuje rôzne časti tela. Medzi ne patria:

  • RTG vyšetrenie, magnetická rezonancia (MRI) alebo počítačová tomografia (CT) na kontrolu ochorenia kostí a meranie objemu pečene a sleziny (na zmeranie veľkosti pečene a sleziny sa dá využiť aj ultrazvuk);
  • dotazníky na zisťovanie pocitov pacientov a ako sa im darí v každodennom živote.