Testovanie rodinných príslušníkov

Keďže Gaucherova choroba sa dedí v rodine, je veľmi pravdepodobné, že ak touto chorobou bola postihnutá jedna osoba, aj ostatní členovia rodiny budú mať zmenený gén. Je veľmi dôležité, aby súrodenci pacienta s Gaucherovou chorobou boli vyšetrení pre prípad, že aj oni sú postihnutí. Toto vyšetrenie sa vykonáva na špecializovaných klinikách a nazýva sa „rodinný skríning“.
 
Rodinný skríning je užitočný spôsob, ako zistiť, či ostatní členovia rodiny majú Gaucherovu chorobu, alebo či sú prenášačmi zmeneného génu. Pre taký skríning si rodinní príslušníci budú musieť dať urobiť jednoduchý krvný test a odpovedať na niektoré otázky týkajúce sa ich zdravia. Vytvorenie „rodokmeňa“ s menami členov rodiny, vrátane starých rodičov, tiet, strýkov a bratrancov, môže pomôcť lekárom zistiť, kto môže byť postihnutý Gaucherovou chorobou.

Toto je veľmi dôležité, pretože ak sa zistí, že členovia rodiny majú Gaucherovu chorobu, potom môžu potrebovať liečbu. Ak majú zmenený gén, ale nemajú žiadne iné zdravotné ťažkosti, potom môžu lekári zabezpečiť, aby sa podrobovali pravidelným kontrolám kvôli prípadným problémom, ktoré sa môžu objaviť v budúcnosti. Ak sa zistí, že poškodený gén nemajú a nemajú ani Gaucherovu chorobu, potom to môže vniesť pokoj do duše.

Proces rodinného skríningu môže byť pre jednotlivých členov rodiny veľmi emotívny, preto by ho mal vykonávať kvalifikovaný odborník na Gaucherovu chorobu, vrátane:

  • vysvetlenia, ako sa Gaucherova choroba prenáša v rámci rodiny,
  • poskytnutia objektívnych informácií o genetickom vyšetrení na Gaucherovu chorobu,
  • pomoci pri identifikácii rodinných príslušníkov "ohrozených" Gaucherovou chorobou,
  • poskytovania praktickej a emocionálnej podpory pri potvrdení diagnózy Gaucherovej choroby,
  • poradenstva v otázkach plánovaného rodičovstva v súvislosti s Gaucherovou chorobou.