Gaucherova choroba

Ak ste práve počuli, že vy, vaše dieťa, člen rodiny alebo priateľ trpí Gaucherovou chorobou, je to pravdepodobne prvýkrát, čo ste o tomto stave počuli. Gaucherova choroba (vyslovuje sa ako gošerova) je relatívne vzácna a širokej verejnosti málo známa. Až donedávna malo veľa lekárov o tejto chorobe len veľmi málo informácií. Je pochopiteľné, že nedostatok vedomostí a informácií spôsobilo v rodinách, kde niekto trpel Gaucherovou chorobou, rozčarovanie.

V posledných rokoch sa toho veľa zmenilo. Lekári a ďalší zdravotnícki pracovníci venujú Gaucherovej chorobe väčšiu pozornosť. Toto ochorenie sa postupne stáva dôležitou výskumnou témou v oblasti genetiky, ortopédie (štúdium kostí) a hematológie (štúdium krvi). Výskum uskutočňovaný po tri desaťročia viedol k novým liečebným metódam, vrátane vývoja liekov, ktoré pomôžu lepšie zvládať hlavné príznaky ochorenia.

Ľudia trpiaci Gaucherovou chorobou a ich príbuzní sa teraz môžu spoľahnúť na niekoľkov webových stránok a iných zdrojov. Táto webová stránka bola špeciálne pripravená, aby vám a vašej rodine pomohla diskutovať o Gaucherovej chorobe. Tu nájdete prehľad o Gaucherovej chorobe, vplyvu na ľudí trpiacich týmto ochorením, ako sa vysporiadať s príznakmi a aké možnosti liečby a podpory sú k dispozícii.

Koľko ľudí trpí Gaucherovou chorobou?

Gaucherovou chorobou trpí menej ako jeden zo 40 000 až 60 000 ľudí. To predstavuje menej ako 10 000 ľudí na celom svete.

U aškenázskych Židov (východná Európa) je ich frekvencia až 1 zo 450 ľudí. Vyššia frekvencia Gaucherovej choroby v tejto populácii viedla k mylnej predstave, že sa jedná o "židovskú genetickú poruchu". Časom sa zistilo, že ľudia zo všetkých etnických skupín alebo rás môžu trpieť Gaucherovou chorobou. Aj keď je toto ochorenie relatívne vzácne, vyskytuje sa v celkovej populácii rovnako často ako napr. hemofília. Gaucherova choroba patrí k najčastejším lyzozómovým ochoreniam. U pacientov sa určité tuky alebo sacharidy hromadia v bunkových kompartmentoch nazývaných lyzozómy. K ďalším lyzozómových ochoreniam patrí napr. MPS I (tiež známa ako Hurlerov syndróm, Hurler-Scheie alebo Scheie), Fabryho choroba, Niemann-Pickova choroba a Tay-Sachsova choroba.

Muži a ženy majú rovnaké riziko

Kópie génu pre glukocerebrozidázu sú prenášané chromozómom, ktorý neurčuje pohlavie jedinca. Ľudia majú zvyčajne 46 chromozómov, vrátane dvoch, ktoré určujú pohlavie (buď 2 "X" chromozómy u žien, alebo "X" a "Y" chromozóm u mužov). Ďalších 22 párov chromozómov sa nazývajú "autozómy". Gén pre enzým glukocerebrozidázu nesie jeden z párov autozomálnych chromozómov. Gaucherova choroba je preto autozomálne recesívnou poruchou. "Recesívna" znamená, že jedinec musí k rozvoju ochorenia zdediť dve mutované kópie génu, tj. jednu od každého rodiča.