Príčina

Enzýmy sú látky produkované bunkami v tele. Sú to látky, ktoré zásadným spôsobom ovplyvňujú priebeh chemických reakcií v tele. Existuje mnoho rôznych enzýmov, ktoré majú mnohoraké účinky a umožňujú telu normálne fungovať.

 

 

 

Enzým nazývaný glukocerebrozidáza je zodpovedný za odbúravanie tukovej látky nazvanej glukozylceramid (alebo GL-1) z niektorých našich bielych krviniek (tzv. makrofágov). Keď telo neprodukuje dostatok enzýmu, GL-1 sa hromadí v niektorých častiach buniek nazývaných lyzozómy. Hromadenie GL-1 v lyzozómoch spôsobuje zväčšenie buniek. Tieto veľké bunky sa nazývajú „Gaucherove bunky“.

 

„Gaucherove bunky“ naplnené glukozylceramidom

Normálny makrofág

Bez ukladania v lyzozómoch

Obrázky použité s povolením autorov (Prof. J.A. Barranger a M. Judith Peterschmitt)

 

Gaucherova bunka

Makrofág s akumulovaným glukozylceramidom v lyzozómoch

 

Gaucherove bunky nie sú schopné pôsobiť normálne a ich akumulácia v kostnej dreni a orgánoch vedie k zdravotným ťažkostiam v rôznych častiach tela. Pacienti s Gaucherovou chorobou majú veľmi odlišné zdravotné ťažkosti, ktoré vyžadujú starostlivú opateru lekárov a sestier na špecializovaných pracoviskách pre liečbu Gaucherovej choroby.

Výklad kľúčových slov

  • Enzým – zohráva kľúčovú úlohu v metabolizme všetkých živých organizmov a takmer pri všetkých biochemických reakciách, napr. aj pri trávení
  • Symptóm – príznak ochorenia, môže byť subjektívny (pocit pacienta) alebo objektívny (preukázaný vyšetrovacími metódami)
  • Príznak – veci odhalené v priebehu klinického vyšetrenia (napr. rozšírenie orgánu v brušnej dutine)
  • Enzým kyslej β-glukozidázy (niekedy skrátene ako GBA, glukocerebrozidáza), ktorý štiepi určitý typ tukovej látky, glukozylceramidu
  • Glukozylceramid – tuková látka, ktorú za normálnych okolností štiepi glukocerebrozidáza, ale pri Gaucherovej chorobe sa ukladá a poškodzuje bunky
  • Makrofág – typ bielych krviniek, ktoré sú zodpovedné za ochranu tela pred „cudzími útočníkmi“ akými sú baktérie, vírusy a za rozklad nebezpečných alebo zbytočných látok
  • Lyzozóm – časť bunky, ktorá obsahuje enzýmy podieľajúce sa na štiepení látok
  • Porucha ukladania v lyzozómoch – jedno z viac ako 60 zriedkavých ochorení spôsobené problémami v lyzozómoch