Gaucherova choroba typ 1

Ide o najčastejší typ Gaucherovej choroby, a hoci bola v minulosti známa ako „Gaucherova choroba dospelých“, môže postihnúť ľudí všetkých vekových kategórií. Keď sa nad tým pacienti zamyslia, často si uvedomia, že prvé typické symptómy Gaucherovej choroby sa u nich začali, keď boli deťmi, ale v tej dobe im choroba diagnostikovaná nebola.

Ochorenie tohto typu sa označuje aj ako non-neuronopatická Gaucherova choroba, pretože nevedie k postihnutiu mozgu.

 

Gaucherova choroba typ 1 môže postihnúť každého jednotlivca rôzne. Niektorí ľudia majú symptómy už od útleho veku, ktoré sa veľmi rýchlo zhoršujú, zatiaľ čo iní si nemusia všimnúť žiadne problémy až do dospelosti. Existujú dokonca aj niektorí ľudia, ktorí majú chybný gén GBA a nemajú žiadne viditeľné zdravotné problémy.

 

Najčastejším symptómom je zväčšená slezina a okrem toho môže nasledovať ochorenie kostí a celý rad ďalších problémov vrátane únavy, krvácania, tvorby modrín a ochorenia pľúc. Uvádza sa, že stredná dĺžka života sa znižuje o približne 9 rokov v porovnaní s normálnou populáciou. No aj ľudia s Gaucherovou chorobou typ 1 môžu mať normálnu dĺžku života, aj keď potrebujú celoživotnú lekársku pomoc.