Gaucherova choroba typ 2 a typ 3

Neexistuje jednoznačná deliaca čiara medzi Gaucherovou chorobou typ 2 a typ 3, hoci typ 2 postihuje iba veľmi malé deti.

Gaucherova choroba typ 2: ide o veľmi vážnu a zriedkavú formu choroby, ktorá má celý rad symptómov rovnakých ako pri Gaucherovej chorobe typ 1, ale aj veľa ďalších problémov, ktoré majú vplyv na oči, mozog a svaly, vrátane žmurkania očami, stuhnutých horných a dolných končatín, záchvatov a ťažkostí pri prehĺtaní. Tieto ďalšie príznaky sa nazývajú „neuronopatické“. Preto sa choroba typ 2 niekedy nazýva aj „akútna neuronopatická Gaucherova choroba“ a postihnuté deti sa málokedy dožijú viac ako 2 rokov.

Gaucherova choroba typ 3: aj tento typ je veľmi vzácny a okrem príznakov pozorovaných pri Gaucherovej chorobe typ 1 sa u neho prejavujú aj neuronopatické symptómy. Tieto neuronopatické symptómy sú však menej závažné ako neuronopatické symptómy pri Gaucherovej chorobe typ 2. Niekedy sa nazýva aj „chronická neuronopatická Gaucherova choroba“. Tento typ Gaucherovej choroby sa rozvíja pomalšie ako choroba typ 2 a ľudia, ktorí dosiahnu vek dospievania sa môžu dožiť až 40 rokov veku.

Deti s Gaucherovou chorobou typ 3, ktoré majú spočiatku malé alebo žiadne postihnutie mozgu, môžu byť diagnostikované ako Gaucherova choroba typ 1. Hoci ľudí s chorobou typ 3 možno nájsť v ktorejkoľvek krajine, zyvýšený výskyt bol zaznamenaný vo Švédsku v oblasti Norrbotten.