Prejavy choroby

Zväčšená slezina - splenomegália

Ukladanie Gaucherových buniek v slezine. Ide o významné zväčšenie sleziny. Chorý môže pociťovať bolesti brucha, činnosť utláčaných orgánov tráviacej sústavy je obmedzená.

Zväčšená pečeň - hepatomegália

Ukladanie Gaucherových buniek v pečeni. Ide o významné zväčšenie pečene. Často je kombinované so zväčšenou slezinou.

Poruchy krvotvorby

Pokles počtu červených krviniek spôsobuje ťažkú ​​chudokrvnosť (anémiu), ktorá sa môže prejavovať výraznou únavou. Gaucherova choroba môže zasiahnuť aj krvné doštičky, a preto dochádza k podliatinám / modrinám a masívnemu krvácaniu z nosa.

Deformácie a oslabenie kostí

Krehkosť kostí s rizikom ťažkých a bolestivých zlomenín. Gaucherova choroba môže obmedziť a sťažiť krvné zásobenie kostí, niektoré kosti môžu čiastočne odumrieť.

Neurologické ťažkosti

Gaucherova choroba zriedka zasahuje aj mozog. Môže sa to prejaviť nezvyčajnými pohybmi očí, stuhnutosťou svalov, problémami s prehĺtaním a epileptickými záchvatmi.