Prejavy choroby
Zväčšená slezina - splenomegália
Ukladanie Gaucherových buniek v slezine. Ide o významné zväčšenie sleziny. Chorý môže pociťovať bolesti brucha, činnosť utláčaných orgánov tráviacej sústavy je obmedzená.
Zväčšená pečeň - hepatomegália
Ukladanie Gaucherových buniek v pečeni. Ide o významné zväčšenie pečene. Často je kombinované so zväčšenou slezinou.
Poruchy krvotvorby
Pokles počtu červených krviniek spôsobuje ťažkú chudokrvnosť (anémiu), ktorá sa môže prejavovať výraznou únavou. Gaucherova choroba môže zasiahnuť aj krvné doštičky, a preto dochádza k podliatinám / modrinám a masívnemu krvácaniu z nosa.
Deformácie a oslabenie kostí
Krehkosť kostí s rizikom ťažkých a bolestivých zlomenín. Gaucherova choroba môže obmedziť a sťažiť krvné zásobenie kostí, niektoré kosti môžu čiastočne odumrieť.
Neurologické ťažkosti
Gaucherova choroba zriedka zasahuje aj mozog. Môže sa to prejaviť nezvyčajnými pohybmi očí, stuhnutosťou svalov, problémami s prehĺtaním a epileptickými záchvatmi.
