Príznaky

Gaucherova choroba je spojená s rôznym stupňom postihnutia. U niektorých pacientov je ochorenie mierne a môže byť odhalené až v dospelosti. Pri iných sa môžu prejaviť prvé príznaky už čoskoro po narodení.

Ochorenie nemusí byť vždy správne rozpoznané. Mnohé z príznakov sú nešpecifické, a môže preto trvať niekoľko rokov, než je choroba správne diagnostikovaná.

Existuje však celý rad príznakov a prejavov, ktorých výskyt je u osôb s Gaucherovou chorobou typický (čítajte "Prejavy choroby" ).

Gaucherova choroba sa delí do troch typov:

Typ 1 – ide o najčastejšiu formu Gaucherovej choroby, ktorá nepostihuje mozog pacientov. Môže zahŕňať celý rad prejavov a symptómov, akými sú problémy s kosťami, krvou, únavou a zväčšenou slezinou. Táto choroba môže mať vplyv aj na pečeň a pľúca. Niekedy sa nazýva „non-neuronopatická Gaucherova choroba.“ (čítajte "Gaucherova choroba typ 1" ).

 

 

 

Typ 2 – ide o veľmi vzácnu a závažnú formu ochorenia, ktorá postihuje len veľmi malé deti. Príznaky sa prejavujú zakrátko po narodení a postihujú aj mozog a nervový systém. Môžu sem patriť príznaky akými sú prižmurovanie očí, stuhnuté ruky a nohy, kŕče a ťažkosti pri prehĺtaní. Niekedy sa nazýva „akútna neuronopatická Gaucherova choroba“. Choroba typ 2 je vždy fatálna, deti často umierajú pred dosiahnutím veku 2 rokov. Ide o mimoriadne závažnú formu, ktorú v súčasnosti nie je možné liečiť. (čítajte "Gaucherova choroba typ 2" ).

 

Typ 3 – aj tento typ je veľmi vzácny a zahŕňa symptómy mozgu a nervového systému, ale nie je až taký závažný ako typ 2. Symptómy sa môžu prejaviť už u batoliat, ale môžu sa prejaviť aj neskôr. Patria medzi ne poruchy pohybov očí a všetky vyššie opísané symptómy. Niekedy sa táto choroba nazýva „chronická neuronopatická Gaucherova choroba“. (čítajte "Gaucherova choroba typ 3" ).

 

Rozdelenie choroby na tri typy pomáha lekárom pri zvládaní symptómov.

Gaucherova choroba sa vyznačuje výraznými rozdielmi medzi jednotlivými pacientmi s radom rôznych prejavov a príznakov, od miernych až po závažné, so zhoršujúcimi sa problémy na úrovni mozgu a nervového systému.