Liečba Gaucherovej choroby

Dvoma hlavnými spôsobmi liečby Gaucherovej choroby typu 1 sú enzýmová substitučná terapia (ERT) a substrát redukujúca terapia (SRT). Obe pôsobia veľmi odlišne, aby pomohli zastaviť hromadenie glukozylceramidu v bunkách. Existuje aj množstvo ďalších rôznych spôsobov liečby, ktoré sa používajú na reguláciu symptómov a zabraňujú ďalšiemu zhoršovaniu zdravia pacienta.

Enzýmová substitučná terapia

Cieľom enzýmovej substitučnej terapie (ERT) je dodávať pacientom náhradu chýbajúceho enzýmu a pomôcť tak s odstránením tukových látok v bunkách, ktoré následne umožní správne fungovanie buniek a pomôže zvládať príznaky Gaucherovej choroby. Tento typ liečby môže pomôcť s hlavnými príznakmi Gaucherovej choroby, ale nie je schopný riešiť problémy s postihnutím mozgu a nervového systému, ktoré sa vyskytujú pri Gaucherovej chorobe typ 2 a typ 3. Na vývoji liečby pre toto postihnutie sa naďalej pracuje.

ERT sa aplikuje pomalou infúziou do žily, zvyčajne na ramene alebo ruke. Toto sa nazýva „intravenózna infúzia“ (alebo v skratke IV infúzia).

Substrát redukujúca terapia

Substrát redukujúca terapia (SRT) je dostupná, alternatívna liečba k ERT. SRT funguje tak, že znižuje tvorbu glukozylceramidu (GL-1) v bunkách, a tak bráni jeho hromadeniu. Keďže mnoho ľudí s Gaucherovou chorobou má zvyčajne aspoň nejaký enzým kyslej β-glukozidázy, ktorý je stále aktívny, ich telá môžu mať schopnosť odstraňovať menšie množstvo GL-1. SRT sa užíva v tabletách alebo tobolkách perorálne, spravidla dvakrát alebo trikrát denne, v závislosti od použitého lieku a pokynov lekára.

Ostatné druhy liečby

Ľudia s Gaucherovou chorobou môžu vyžadovať ďalšie lieky a ďalšie terapie, ktoré pomáhajú s určitými symptómami. Tie by mohli zahŕňať:

  • analgetiká na zmiernenie bolesti,
  • vitamíny a minerálne doplnky na starostlivosť o kosti a krv,
  • lieky nazývané bisfosfonáty na spevnenie kostí,
  • antibiotiká na liečbu infekcií.

Predmetom výskumu sú aj génová a chaperónová terapia, aby sa zistilo, či môžu byť prínosom v liečbe Gaucherovej choroby do budúcnosti.

Viac informácií o liečbe

Ďalšie informácie o liečbe Gaucherovej choroby vám poskytne váš lekár. V prípade, že sa u vás počas liečby Gaucherovej choroby prejavia nežiaduce účinky, ihneď sa spojte so svojím ošetrujúcim lekárom.