Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Vážená pani doktorka, vážený pán doktor.

Ďakujeme Vám za návštevu stránok venovaných projektu "SPRÁVNA DIAGNÓZA".

Cieľom tohoto projektu je zlepšiť včasnú diagnostiku niektorých zriedkavých metabolických ochorení.

Nájdete tu informácie venujúce sa príznakom a diagnostike Gaucherovej, Pompeho a Fabryho choroby, mukopolysacharidózy typu I a ASMD.

Všeobecným problémom všetkých zriedkavých ochorení je práve ich raritný výskyt v populácii. Z týchto dôvodov si mnohokrát lekár, ktorý toto ochorenie vidí len niekoľkokrát za život, na tieto diagnózy nespomenie.

Vďaka vedeckým poznatkom poslednej doby a novým biotechnologickým postupom sa stali niektoré z týchto zriedkavých ochorení už liečiteľnými. Rovnako sa zjednodušila analýza krvných vzoriek a jednotlivé skríningové postupy u rizikových populácií slávia úspechy.

Liečba a jej výsledky

Pre úspešnú liečbu pacientov je kľúčová včasná a správna diagnostika, pretože práve čas hrá proti pacientom. Čím skôr je jasne stanovená diagnóza, tým väčšiu má pacient šancu prežiť relatívne normálny život bez komplikácií a nebyť zasiahnutý sekundárnymi ireverzibilnými zmenami, ktoré sú spôsobené neskorou diagnózou jeho choroby.

Vznikom týchto webových stránok sa naša spoločnosť snaží prispieť k lepšej diagnostike a vyššiemu povedomiu o zriedkavých metabolických ochoreniach.

Spoločnými silami sa nám môže podariť ZACHRÁNIŤ ŽIVOT PACIENTOM, ktorí svoju správnu diagnózu ešte nepoznajú.

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je chronická, postupne sa zhoršujúca, dedičná genetická porucha. Odhaduje sa, že v bežnej populácii trpí Gaucherovou chorobou približne 1 na 40 000 až 60 000 ľudí. Bežnými príznakmi tohto ochorenia sú časté krvácanie z nosa, chudokrvnosť, nadmerná únava alebo zväčšenie brucha v súvislosti so zväčšením objemu sleziny a pečene.

Pompeho choroba

Pompeho choroba je zriedkavá dedičná nervosvalová porucha vedúca k postupne sa zhoršujúcej (progresívnej) svalovej slabosti u osôb všetkých vekových kategórií. Jej odhadovaný výskyt v populácii je 1 na 40 000. Medzi príznaky tohto ochorenia patrí postupujúca svalová slabosť horných a dolných končatín, dýchacie ťažkosti a u dojčiat aj srdcové ťažkosti.                       

MPS I

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je najčastejšia zo skupiny siedmich doteraz známych porúch ukladania mukopolysacharidov. MPS I vzniká v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmu α-L-iduronidázy. MPS I sa vyznačuje širokou škálou prejavov a u postihnutých osôb môže dôjsť k rôznemu rozsahu postihnutia touto chorobou. Pretože sú príznaky a prejavy premenné, postihujú každého jednotlivca inak. Prvým vodítkom pri odhalení tohto ochorenia môžu byť stuhnuté kĺby, obraz pazúrovitej ruky, syndróm karpálneho tunela alebo nápadne hrubé rysy tváre.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je dedičné, rôznorodé, progresívne (postupne sa zhoršujúce), multisystémové (postihujúce viac orgánových sústav) ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mužov aj u žien. Je charakterizované nedostatkom určitého enzýmu. V detskom veku spôsobuje nedostatok tohto enzýmu občasné alebo chronické pálenie rúk, poruchy potenia alebo neznášanlivosť tepla a chladu. V neskoršom veku dochádza k vzniku kožných vyrážok, k srdcovým ťažkostiam, zlyhávaniu obličiek a predčasnému výskytu cievnych mozgových príhod.

ASMD

Názov ASMD pochádza z akronymu anglického názvu choroby (Acid Sphingomyelinase Deficiency) a zahŕňa dve choroby: Niemann-Pickovu chorobu, typ B (NPB) a Niemann-Pickovu chorobu, typ A (NPA). Nedostatok enzýmu môže okrem množstva ďalších manifestácií ochorenia spôsobiť zväčšenie sleziny alebo pečene, ťažké dýchanie, respiračné infekcie a nezvyčajný vznik modrín alebo krvácanie.

Metóda suchej kvapky krvi

K najjednoduchším diagnostickým nástrojom, ktoré môžu s vysokou presnosťou potvrdiť podozrenie na dané zriedkavé ochorenie, alebo ho definitívne vylúčiť, patrí metóda suchej kvapky krvi (DBS - dried blood spot). Táto metóda, ktorú objavil v roku 1963 Robert Guthrie, je jednoduchou, miniinvazívnou diagnostickou metódou. Iba 4 kvapky krvi na špeciálny filtračný papierik postačia na vykonanie analýzy.