Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Čo je Fabryho choroba

Fabryho choroba je dedičné, progresívne, multisystémové, zriedkavé ochorenie viazané na chromozóm X, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií vo všetkých etnických skupinách. Fabryho chorobu popísali po prvýkrát nezávisle od seba lekári William Anderson (Anglicko) a Johannes Fabry (Nemecko) v roku 1898. Fabryho choroba je známa tiež ako angiokeratoma corporis diffusum universal a Andersonova-Fabryho choroba. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181