Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Základná patológia

Fabryho choroba je jedným z viac ako päťdesiatich známych zriedkavých dedičných ochorení, tzv. ochorení lyzozomálneho ukladania. Každé z týchto ochorení vyvoláva vrodená genetická porucha, ktorá spôsobuje nedostatok určitého lyzozomálneho enzýmu alebo enzýmov.

Fabryho chorobu vyvoláva mutácia génu GLA, ktorý kóduje lyzozomálnu α-galaktozidázu A (tiež známu ako α-GAL; α-Gal-A a ceramid trihexozidáza). Čiastočný alebo úplný nedostatok aktivity α-GAL znižuje schopnosť metabolizovať tuky, čo má za následok ukladanie depozitov glykosfingolipidov. Tieto lipidy, predovšetkým globotriaozylceramid (tiež známy ako GL-3; Gb3, ceramid trihexozidáza, alebo CTH), sa hromadia v lyzozómoch rôznych typov buniek v tele, vrátane kapilárnych endotelových buniek, obličkových, srdcových a nervových buniek, čo vedie v závere k progresívnemu multisystémovému poškodeniu. S postupom času môže tento stav viesť k poškodeniu koncových orgánov ako sú obličky, srdce a / alebo cerebrovaskulárny systém. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30

Hromadenie GL-3 v kapilárnom endoteli

Šípky na tejto snímke pod elektrónovým mikroskopom naznačujú oblasti hromadenia GL-3 v kapilárnom endoteli obličiek u pacienta s Fabryho chorobou.

Obrázok bol použitý so súhlasom spoločnosti Sanofi Genzyme.