Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diagnostické a potvrdzujúce testovanie

Diagnostika Fabryho choroby by mala prebiehať na základe klinických prejavov a rodinnej anamnézy, testovania enzýmov a analýzy DNA. V niektorých prípadoch je potrebné vykonať aj histologické vyšetrenie orgánov a skontrolovať ukladanie materiálu.

Fabryho chorobu je u mužov možné potvrdiť na základe: Aerts JMFG et al [online]. J Inherit MetabDis 2011 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1007/s10545-011-9308-6.

  • testu aktivity enzýmu α-GAL: vykonáva sa pomocou vzorky plazmy, leukocytov, kultivovaných kožných fibroblastov alebo suchej kvapky krvi. U mužov s Fabryho chorobou dosahuje zostatková aktivita enzýmu zvyčajne < 1 % normálnej činnosti,
  • analýzy DNA: vyšetruje sa prítomnosť Fabryho mutácie GLA. Viac informácií o širokej škále existujúcich mutácií je uvedených v časti  "Genetika a epidemiológia" .

Stanovenie diagnózy Fabryho choroby u žien je náročnejšie. Hoci ženy s mutáciou génu GLA môžu byť asymptomatické alebo sa u nich môže vyskytnúť len mierna forma klinických prejavov, je dôležité heterozygótky definitívne identifikovať. Prejavy ochorenia u žien môžu byť od miernych až po závažné. Aerts JMFG et al [online]. J Inherit MetabDis 2011 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1007/s10545-011-9308-6. Keďže činnosť α-GAL môže u žien s Fabryho chorobou dosahovať hodnoty na dolnej hranici normy, diagnózu Fabryho choroby je potrebné potvrdiť prostredníctvom identifikácie mutácie génu GLA, ktorý ochorenie vyvoláva. Laney DA, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.

Pacienti s rodinnou anamnézou Fabryho choroby by mali podstúpiť vyšetrenie bez ohľadu na symptomológiu.

Prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika sa vykonáva buď na základe amniocentézy alebo odobraním vzorky choriových klkov. Aerts JMFG et al [online]. J Inherit MetabDis 2011 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1007/s10545-011-9308-6. Preimplantačná genetická diagnostika pre rodiny s anamnézou génových mutácií sa vykonáva v centrách asistovanej reprodukcie.

Biomarkery

Ako už bolo uvedené, Fabryho choroba spôsobuje hromadenie GL-3 predovšetkým v lyzozómoch viacerých druhov buniek. Hladina GL-3 sa rutinne meria zo vzoriek krvi a moču (príležitostne pomocou biopsie). V klinických skúšaniach ERT sa vyhodnocoval klírens GL-3 z rôznych druhov buniek a tkanív, ktorý sa následne použil ako biomarker (zvyčajne s použitím merania GL-3 v plazme alebo v moči) na monitorovanie Fabryho choroby u pacientov.
Nedávno bol odhalený citlivejší biomarker lyzo-GL-3, ktorý môže korelovať so závažnosťou choroby a/alebo orgánmi zasiahnutými Fabryho chorobou. Lyzo-GL-3, tiež známy ako globotriaozylsfingozín, je deacylovaná forma GL-3. Peters FPJ et al Postgrad Med J 1997;73:710–12.