Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diagnostika Fabryho choroby

Fabryho choroba je multisystémové ochorenie, ktoré zasahuje množstvo rôznych orgánových systémov v tele. Z tohto dôvodu pacienti zvyčajne predtým, ako sa stanoví ich diagnóza, navštívia viacerých špecialistov. Počas procesu stanovenia diagnózy môže byť potrebné, aby genetici, genetickí poradcovia, nefrológovia, neurológovia, pediatri, dermatológovia, kardiológovia, oftalmológovia a gastroenterológovia vzájomne spolupracovali a komunikovali. Vzhľadom na progresívny charakter Fabryho choroby je navyše dôležitá skorá diagnostika, aby bolo možné zaviesť vhodné intervencie a pokúsiť sa zabrániť vzniku nezvratnej patológie.

Identifikovanie rizikových členov rodiny

Keďže Fabryho choroba je dedičným ochorením, ktoré sa viaže na chromozóm X, ochorenie sa môže vyskytovať vo viacerých generáciách jednej rodiny. Po tom, ako sa pacientovi stanoví diagnóza Fabryho choroby, je veľmi pravdepodobné, že sa pomocou podrobnej analýzy rodokmeňa a účinného skríningu podarí identifikovať viacerých ďalších členov rodiny, ktorí tiež trpia Fabryho chorobou. Na tento účel je k dispozícii genetický poradca, ktorý môže rodinám pomôcť pri vyhľadaní diagnostických, zdravotníckych a podporných služieb. Jedna štúdia poukázala na fakt, že po diagnostike jedného probanda môže dôjsť k diagnostike ďalších piatich členov rodiny, pričom sa Fabryho choroba odhalí u žien v rodine približne dvakrát častejšie ako u mužov. Laney DA Fernhoff PM J Genet Couns 2008;17:79–83. Mimoriadne účinnými metódami na stanovenie diagnózy Fabryho choroby je vytvorenie a interpretácia relevantnej rodinnej anamnézy s cieľom identifikovať rizikových členov rodiny a poskytovanie informácií o testovaní pre pacientov a lekárov.
Vzhľadom na zvyčajný časový odstup medzi nástupom príznakov a potvrdením Fabryho choroby Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.  poskytuje skrátenie doby do stanovenia diagnózy vďaka skríningu členov rodiny výnimočnú možnosť na zmiernenie príznakov a zabránenie neskorším komplikáciám v dôsledku Fabryho choroby. Laney DA Fernhoff PM J Genet Couns 2008;17:79–83.

Metóda suchej kvapky krvi

Ako skríningové vyšetrenie sa používa metóda suchej kvapky. Z kvapky krvi na filtračnom papieriku je laboratórium schopné stanoviť aktivitu alfagalaktozidázy A. Toto vyšetrenie je spoľahlivé u mužov, avšak nie u žien. Niektoré laboratóriá používajú ako skríning u žien tiež molekulárne genetické vyšetrenie zo suchej kvapky. Výhodou skríningového vyšetrenia zo suchej kvapky je ľahký odber aj transport materiálu. Skríning všeobecnej populácie je s ohľadom na nízky výskyt neefektívny, zameriava sa teda na rizikové podskupiny.