Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diferenciálna diagnostika

Príznaky sa môžu objaviť v detstve, avšak nemusia byť rozpoznané alebo môžu byť pripisované iným príčinám/ochoreniam. Výsledkom tohto procesu môže byť oneskorenie v diagnostike, v dôsledku čoho môže dôjsť k poškodeniu orgánových systémov. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30. Ku komplexnosti diagnostiky navyše prispieva aj široké spektrum klinických fenotypov a heterogénnosť výskytu a progresie ochorenia. Skorá diagnostika Fabryho choroby je dôležitá, aby bolo možné zabrániť trvalému poškodeniu orgánov, skorej morbidite a smrti. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.
Fabryho chorobu je potrebné zahrnúť do diferenciálnej diagnostiky pri horúčke, bolesti a kožných léziách neznámeho pôvodu alebo pri mozgovej príhode, neobjasnenej hypertrofii ľavej srdcovej komory alebo ochorení obličiek neznámej etiológie.

Zavádzajúce príznaky a prejavy

Mnohé príznaky a prejavy Fabryho choroby sú podobné ako pri iných bežnejších ochoreniach. Komplikuje to diagnostiku Fabryho choroby a môže dochádzať k chybnému stanoveniu diagnózy. Medzi najbežnejšie chybne stanovené diagnózy patria: Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.