Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Fabryho choroba je dedičné, progresívne a multisystémové ochorenie viazané na chromozóm X, postihujúce mužov i ženy všetkých vekových kategórií a etnickej príslušnosti.

Prvýkrát ju nezávisle na sebe popísali v roku 1898 Dr. William Anderson (Anglicko) a Dr. Johannes Fabry (Nemecko). Fabryho choroba je označovaná tiež ako angiokeratoma corporis diffusum universal alebo Andersonova-Fabryho choroba. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181