Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Genetika a epidemiológia

Keďže sa ochorenie viaže na chromozóm X, môžu genetickú poruchu, ktorá vyvoláva Fabryho chorobu, prenášať muži aj ženy. V súvislosti s Fabryho chorobou bolo zaznamenaných viac ako 849 génových mutácií génu GLA. Fabry mutants list [online] [cit.14-08-2017]: http://fabry-database.org/mutants/  Známe mutácie je možné klasifikovať ako klasickú Fabryho chorobu, neklasickú Fabryho chorobu, benígne polymorfizmy alebo pseudodeficiencie. Fabry mutants list [online] [cit.14-08-2017]: http://fabry-database.org/mutants/  Väčšina mutácií stále nebola klasifikovaná a o ich prirodzenom vývoji je dostupných príliš málo informácií na to, aby bolo možné vyvodiť závery. V súvislosti s vekom výskytu ochorenia, mierou progresie, zasiahnutými orgánmi a závažnosťou choroby sa vyskytuje veľká fenotypová rôznorodosť.