Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Fabryho choroba u žien

U žien s mutáciou GLA, o ktorých sa predpokladalo, že sú len asymptomatickými nosičkami, sa v skutočnosti môžu objaviť mierne až závažné prejavy ochorenia. MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38:769 – 75. Deegan PB et al J Med Genet 2006; 43:347 – 52. Wang RY et al Genet Med 2007; 9:34 – 45. Eng CM et al J Inherit Metab Dis 2007; 30:184 – 92. Analýza základných medicínskych charakteristických vlastností kohorty pozostávajúcej z 1765 mužov a žien z Registra Fabryho choroby preukázala, že priemerný vek nástupu príznakov bol 13 rokov u žien a 9 rokov u mužov. Eng CM, et al. Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007;30:184–92. U žien bola najčastejšie sa vyskytujúcim príznakom neurologická bolesť, ktorú hlásilo 41 % pacientiek, pričom priemerný vek nástupu príznakov bol 10 rokov. Priemerný vek nástupu ostatných príznakov bol 12 – 32 rokov, pričom vek nástupu príznakov sa u mužov pohyboval v rozmedzí 8 – 20 rokov.

Inaktivácia chromozómu X u žien

Rôznorodosť príznakov u žien pravdepodobne ovplyvňuje inaktivácia chromozómu X. Ide o jav, pri ktorom sa jedna z dvoch haploidných súprav génov viazaných na chromozóme X v každej bunke inaktivuje a nedochádza k fenotypovým prejavom. Analýza preukázala, že inaktivácia chromozómu X zohráva dôležitú úlohu pri stanovení závažnosti a výskytu kliniky u heterozygótnych žien. Rovnako bolo preukázané, že existuje štatisticky významný rozdiel v skóre závažnosti príznakov u pacientov s vyváženými a asymetrickými vzorcami inaktivácie chromozómu X. Dobrovolny R et al J Mol Med. 2005; 83(8):647 – 654. Vzorec inaktivácie sa môže v jednotlivých orgánoch líšiť, takže u pacientky sa môžu v niektorých orgánoch vyskytnúť závažné príznaky, zatiaľ čo iné orgány môžu byť bez príznakov.