Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Prenos Fabryho choroby v rodine

Ako je znázornené na oboch obrázkoch, muži s mutáciou génu GLA ju odovzdajú všetkým svojim dcéram, ale žiadnemu synovi. U žien s mutáciou génu GLA existuje pri každom počatí 50 % pravdepodobnosť, že odovzdajú chybný gén všetkým svojim potomkom.

Dedičnosť mutácií GLA (otec)

Muži s chybným génom ho odovzdajú všetkým svojim dcéram, ale žiadnemu synovi.

Dedičnosť mutácií GLA (matka)

U žien s chybným génom existuje 50 % pravdepodobnosť, že ho počas každého tehotenstva odovzdá svojmu dieťaťu.
*Postihnutý otec sa označuje ako hemizygot s chybným génom/mutáciou a postihnuté ženy sa označujú ako heterozygotky s chybným génom

Hoci pozitívna rodinná anamnéza je výrazným indikátorom Fabryho choroby, zaznamenané boli aj de novo a spontánne mutácie. Hasholt L et al J Med Genet 1990; 27:303 – 306. Teda, ak sa Fabryho choroba v rodinnej anamnéze neobjavuje, neznamená to, že je možné ju vylúčiť.