Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Výskyt a prevalencia

Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mužov a žien všetkých vekových kategórií vo všetkých etnických skupinách, Spada M et al Am J Hum Genet. 2006;79(1):31–40. pričom odhadovaný výskyt u mužov je 1:40 000 Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181 a u žien 1:20 000. Laney DA Fernhoff PM J Genet Couns 2008;17:79–83. Skríning novorodencov však preukázal, že pomer výskytu u novorodencov je 1:3 100. Tondel C et al [online]. Nephron 2015 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1159/000369309. Tento výsledok pravdepodobne súvisí s variantmi choroby s neskorším výskytom a možnými nepatogénnymi mutáciami.