Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Manažment Fabryho choroby

Fabryho choroba je nezvratné, neúprosne progresívne ochorenie, ktoré sa postupom času zhoršuje. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Skorá diagnostika umožňuje vhodné monitorovanie a riadenie klinických prejavov choroby, čo pomôže zabrániť rozvoju neskorších komplikácií/poškodeniu orgánov. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48

Medzi stratégie manažmentu choroby patria podávanie liekov a zmena životného štýlu s cieľom zmierniť príznaky, rovnako ako aj intervencie v liečbe závažných komplikácií v dôsledku poškodenia orgánov (napr. transplantácia obličiek, implantácia kardiostimulátora). Hlavným spôsobom liečby základnej patofyziológie je enzymatická substitučná liečba (ERT).