Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Podporný manažment Fabryho choroby

Správny manažment príznakov môže pomôcť znížiť stupeň postihnutia u pacientov s Fabryho chorobou. Koordinovaná starostlivosť si vyžaduje spoločný prístup odborníkov z viacerých medicínskych disciplín, môže zahŕňať genetika, genetického poradcu, nefrológa, neurológa, pediatra, dermatológa, kardiológa, oftalmológa a gastroenterológa. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Peters FPJ et al. Postgrad Med J 1997;73:710–12
Mnohí pacienti s Fabryho chorobou potrebujú aj manažment starostlivosti v liečbe jednotlivých prejavov. Môže sem patriť manažment liečby:

  • bolesti, Mehta A QJM 2002;95:647–53. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48
  • angiokeratómov, Mehta A QJM 2002;95:647–53.
  • kardiologických komplikácií, Mehta A QJM 2002;95:647–53. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48
  • cerebrovaskulárnych komplikácií, Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48
  • ťažkostí s obličkami, Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48
  • tráviacich ťažkostí. Mehta A QJM 2002;95:647–53

 

Liečba Fabryho choroby

Enzymatická substitučná liečba

Cieľom enzymatickej substitučnej liečby (ERT) je podať funkčný enzým, ktorý umožní odbúrať GL-3 z bunky. Je to hlavný pilier liečby Fabryho choroby.

Chaperóny

Chaperóny sú molekuly bielkovinovej povahy, ktoré napomáhajú, v prípade niektorých mutácií, podporiť stabilizáciu pacientovho vlastného enzýmu tak, aby plnil svoju pôvodnú funkciu správne.

Novinky v liečbe Fabryho choroby

V poslednej dobe došlo k veľkému rozvoju v oblasti nových liekov určených pre Fabryho chorobu. Vo fáze klinického výskumu sú ďalšie lieky ako napr. pegylovaná forma enzýmu alebo génová terapia.