Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Klinické prejavy

Fabryho choroba je multisystémové ochorenie so širokým spektrom heterogénnych klinických fenotypov. Popísané boli klasické a neklasické (označované tiež ako atypické varianty alebo varianty s neskorým výskytom) varianty Fabryho choroby. Pri „klasickej“ Fabryho chorobe dochádza často k výskytu príznakov a klinických prejavov v detstve alebo v adolescencii. Naopak pri „neklasickej“ chorobe sa príznaky a prejavy objavujú vo vyššom veku a môžu sa značne líšiť. Široká škála klinických fenotypov zdokumentovaných v prípade oboch foriem choroby výrazne komplikuje stanovenie diagnózy. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.

U pacientov s Fabryho chorobou začína progresívne hromadenie GL-3 v mladom veku a pokračuje desiatky rokov. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30. Symptómy sprevádzajúce klinický priebeh raného štádia Fabryho choroby zvyčajne ovplyvňujú najmä kvalitu života pacienta, ako je uvedené na obrázku nižšie. Progresívne hromadenie GL-3 vo viacerých typoch buniek v tele môže vyústiť do život ohrozujúcich prejavov, ktoré postihujú obličky, srdce, nervový systém a cerebrovaskulárny systém. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181.  K závažnejším komplikáciám zasahujúcim obličky, srdce a cerebrovaskulárny systém, ktoré môžu ohroziť život, dochádza zvyčajne v tretej až piatej dekáde. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.  Široké spektrum a nešpecifický charakter príznakov a prejavov Fabryho choroby spôsobuje, že dochádza k ich prehliadaniu a/alebo, že sú pripisované iným príčinám. To môže spôsobiť oneskorenie diagnózy a nezvratné poškodenie koncových orgánov. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181.  Včasná diagnostika je kľúčová z pohľadu správneho manažmentu choroby a jej príznakov.

Analýza údajov o prvých 1765 pacientoch zapísaných v Registri Fabryho choroby preukázala, že typický vek, v ktorom dochádza k výskytu príznakov a stanoveniu diagnózy, je 9, resp. 23 rokov (u mužov) a 13, resp. 32 rokov (u žien), v tomto poradí, čo naznačuje, že u oboch pohlaví dochádza k oneskoreniu diagnostiky. MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38:769 – 75.

Podozrenie na Fabryho chorobu môže zvyšovať prítomnosť jedného alebo viacero klinických nálezov uvedených v zozname nižšie. Ak sa vyskytli, je potrebné pri diferenciálnej diagnostike myslieť na Fabryho chorobu:

  • angiokeratómy,
  • poruchy funkcie srdca,
  • tráviace ťažkosti,
  • neznášanlivosť tepla a chladu,
  • hypohidróza /anhidróza,
  • neurologické ťažkosti,
  • zmeny očnej rohovky,
  • bolesť,
  • problémy s obličkami.

Fabryho choroba môže spôsobovať aj množstvo všeobecnejších príznakov a prejavov, vrátane zhoršeného celkového zdravotného stavu a kvality života, slabšieho výkonu v práci/škole a pri voľnočasových aktivitách, psychosociálnych a behaviorálnych nedostatkov a nízkeho prírastku telesnej hmotnosti. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30

Obr. Komplikácie pri Fabryho chorobe