Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Prejavy ochorenia

Fabryho choroba disponuje širokou škálou heterogénnych progresívnych klinických fenotypov. V minulosti bol zdokumentovaný len „klasický“ fenotyp Fabryho choroby. V súčasnosti sú zaznamenané aj neklasické fenotypy. V dôsledku širokého spektra fenotypov sa môžu klinické prejavy u jednotlivých pacientov značne líšiť. Medzi klinické prejavy, ktoré sa u pacientov môžu vyskytnúť, patria neuropatická bolesť, krízy sprevádzané úpornou bolesťou, neznášanlivosť tepla/chladu, kožné problémy (angiokeratómy), zmeny očnej rohovky, tráviace ťažkosti, problémy so srdcom (napr. arytmie a hypertrofia ľavej komory (LVH)) a problémy s obličkami. Táto široká škála klinických prejavov komplikuje diagnostikovanie Fabryho choroby. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30