Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Progresia a prognóza

Progresívne poškodenie orgánov a tkanív v dôsledku Fabryho choroby môže viesť k výraznému skráteniu priemernej dĺžky života. Ako je uvedené na obrázku nižšie, priemerná kumulatívna dĺžka prežitia u mužov je 50 rokov a u žien 70 rokov, čo predstavuje skrátenie priemernej dĺžky života o 20 rokov u mužov a o 15 rokov u žien, v porovnaní s údajmi o priemernej dĺžke života v bežnej populácii. MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38:769 – 75. MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38:750 – 60.

Vplyv Fabryho choroby na priemernú dĺžku života na základe využitia Kaplanovej-Meierovej metódy odhadu funkcie prežitia.

Upravené podľa MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38(11):750 – 60 a MacDermot KD et al  J Med Genet 2001; 38(11):769 – 75.

 

Klasické alebo neklasické fenotypy

Čoraz viac dôkazov naznačuje, že môže existovať značný počet „neklasických fenotypov“ alebo „atypických fenotypov“. Ide o pacientov, u ktorých sa nevyskytujú žiadne z charakteristických príznakov klasickej Fabryho choroby. Van der Tol L et al [online]. J Med Genet 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101857. Pacienti s neklasickými (atypickými) fenotypmi Fabryho choroby zvyčajne majú zostatkové úrovne α-galaktozidázy A (α-GAL) (1 % – 30 % normálnej úrovne) a zvyčajne sa prejavia až neskôr v priebehu života než u pacientov s klasickou Fabryho chorobou. Identifikované sú často náhodne a prejavovať sa môžu najmä v jednom orgánovom systéme.