Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Čo je Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je lyzozómové ochorenie spôsobené mutáciou génu zodpovedného za tvorbu enzýmu kyslej β-glukozidázy. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 300 mutantných alel. Mistry et al Clin Adv Hematol Oncol 2012;10:1-16.

Túto chorobu ako prvý opísal francúzsky študent medicíny, Phillipe Gaucher, v roku 1882 počas sledovania mladej ženy so zväčšenou slezinou a s prítomnosťou nezvyčajne veľkých buniek. Brady RO Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34. Len o viac ako 50 rokov neskôr Aghion uviedol, že u pacientov s týmto stavom sa nazhromaždil sfingolipid s názvom glukozylceramid. Ale až v roku 1965 Brady a jeho kolegovia preukázali, že Gaucherovu chorobu spôsobuje znížená aktivita kyslej β-glukozidázy. Brady RO Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.