Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Klasifikácia Gaucherovej choroby

Gaucherova choroba sa zvyčajne delí do troch typov založených na neprítomnosti (typ 1) alebo prítomnosti (typ 2 a 3) poruchy CNS Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. :

Typ 1 (non-neuronopatický)

Prejavuje sa veľkou variabilitou klinických prejavov, závažnosti a priebehu, ale líši sa od ostatných dvoch typov absenciou primárneho postihnutia centrálneho nervového systému. U niektorých ľudí sa symptómy začínajú prejavovať už v ranom detstve a časom sa zhoršujú, zatiaľ čo u iných sa prvé symptómy môžu prejaviť až v zrelej dospelosti. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.

Typ 2 (akútny neuronopatický)

Zvyčajne je viditeľný v priebehu niekoľkých prvých mesiacov života a zahŕňa závažné neurologické symptómy. Tieto deti sa zvyčajne nedožívajú veku 2 rokov. Gupta et al Blood Cell Mol Dis 2011;46(1):75-84.

Typ 3 (chronický neuronopatický)

Je charakterizovaný pomaly postupujúcim neurologickým ochorením a v jeho raných štádiách ho možno zameniť s chorobou 1. typu. Pacienti, ktorí dospejú do puberty, môžu žiť až do dospelosti. Kaplan et al Eur J Pediatr 2013;172:447-458.

Triedenie rôznych typov Gaucherovej choroby je prínosné z hľadiska posúdenia možností regulácie a ako východisko pre genetické poradenstvo, no dochádza k čoraz väčšej zhode v nazeraní na Gaucherovu chorobu ako na fenotypové kontinuum so spektrom symptómov v škále od miernych až po závažné formy. Sidransky E Mol Genet Metab 2004;83(1-2):6-15.

Gaucherova choroba – fenotypové kontinuum

Klasické kategórie typov 1, 2 a 3 majú v priebehu choroby nejasné kontúry.

Prevzaté z Sidransky E, Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab. 2004 Sep-Oct;83(1-2):6-15.