Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Progresia a prognóza

Gaucherova choroba typ 1

Vyznačuje sa značnou fenotypovou rozmanitosťou a variabilitou. Vek nástupu a diagnostiky je značne rozdielny medzi jednotlivcami, hoci pri narodení sú dojčatá bez symptómov. V závažných prípadoch môže byť po prvom roku viditeľná organomegália. Táto choroba sa u dospelých často vyznačuje veľmi pomalým priebehom. U týchto jednotlivcov sa však vyžaduje starostlivé a dôkladné vyšetrenie, pretože nemožno vylúčiť možnosť závažného ochorenia kostí, aj keď nie sú prítomné evidentné hematologické/viscerálne prejavy. Uvádza sa, že priemerná dĺžka života je kratšia o približne deväť rokov v porovnaní s bežnou populáciou. Weinreb NJ et al Am J Hematol 2008;83(12):896-900.

Gaucherova choroba typ 2

Má závažnú prognózu s predčasným úmrtím v dôsledku zhoršujúcich sa neurologických symptómov. Celkový klinický priebeh je homogénny, aj keď existuje určitá heterogenita najmä v čase nástupu choroby, hoci väčšina detí umiera počas prvých 2 rokov života. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.

Gaucherova choroba typ 3

Zahŕňa stredne závažné až závažné neuropatické symptómy, ktoré sa zvyčajne začínajú prejavovať v detstve a prebiehajú pomaly. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.