Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Základná patológia

Kyslá β-glukozidáza štiepi glykosfingolipidy vyprodukované fyziologickým obratom membrán, najmä krviniek. Genetická mutácia znižuje aktivitu kyslej β-glukozidázy, ktorá sa tak stáva nedostatočnou na to, aby sa zabránilo akumulácii glykosfingolipidu s názvom glukozylceramid v lyzozómoch buniek, najmä v makrofágoch. Glukozylceramidom naplnené makrofágy, nazvané Gaucherove bunky, sa hromadia v orgánoch. Ukladanie Gaucherových buniek vedie k ďalšej kaskáde patofyziologických príhod vrátane vzniku chronického zápalového a hypermetabolického stavu. Grabowski [online]. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012 [cit. 04-03-2017]: doi 10.1182/asheducation-2012.1.13.

Ide o multisystémové ochorenie, pri ktorom pozorujeme veľké variácie v jeho klinických prejavoch, závažnosti a priebehu. Čiastočný nedostatok kyslej β-glukozidázy je spojený s ochorením pečene, sleziny, kostnej drene a pľúc. Závažný nedostatok tohto enzýmu je spojený aj s neurologickými prejavmi. Cox TM Schofield JP Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.

Normálny makrofág

Bez ukladania v lyzozómoch

Obrázky s dovolením Prof. J. A. Barranger a M. Judith Peterschmitt. Zdroj: M Judith Peterschmitt. Preclinical Information, Program Overview. 3/1/2011.

Gaucherova bunka

Makrofág s akumulovaným glukozylceramidom v lyzozómoch