Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diagnóza a testovanie

Schopnosť správne odlíšiť Gaucherovu chorobu od iných ochorení je veľmi dôležité pre stanovenie včasnej diagnózy a pre optimalizáciu efektu liečby. Stanoviť diagnózu Gaucherovej choroby však môže byť náročnou úlohou vzhľadom na svoju zriedkavosť, nepredvídateľný a variabilný klinický priebeh a skutočnosť, že mnohé z klinických prejavov a symptómov by mohli naznačovať iné choroby. Napriek dostupnosti skríningových diagnostických testov, je oneskorenie správnej diagnózy bežné.