Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diferenciálna diagnóza

Keď sa u pacienta vyskytne Gaucherova choroba, hneď na začiatku možno nadobudnúť podozrenie, že ide o iné ochorenia. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.

Patria sem:

  • leukémia,
  • lymfóm,
  • poruchy zrážanlivosti krvi,
  • mnohopočetný myelóm.

Splenomegália je najčastejším prejavom Gaucherovej choroby a je prítomná u prevažnej väčšiny pacientov s Gaucherovou chorobou. Kaplan P, Andersson HC, Kacena Ka, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non-neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-8.  O Gaucherovej chorobe môže obzvlášť svedčiť celý rad ďalších symptómov a prejavov, ktoré by bolo potrebné okamžite vyšetriť:

  • lekári by mali zvážiť diagnózu Gaucherovej choroby typ 1 u každého pacienta s nevysvetlenou splenomegáliou so skeletálnymi prejavmi alebo bez nich, hepatomegáliou a s krvácavou diatézou, Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
  • deti so symptómami hepatosplenomegálie a neurologickými symptómami by sa mali takisto vyšetriť pre Gaucherovu chorobu typ 2 alebo typ 3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.

Za účelom včasnej diagnostiky a manažmentu ochorenia boli pracovnou skupinou pre Gaucherovu chorobu vypracované a navrhnuté diagnostické algoritmy. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease –diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.

Navrhnutý diagnostický algoritmus pre jednotlivcov neaškenázskeho židovského pôvodu.

Gaucherova choroba - 1 : 40 000 – 100 000; Hematologické malignity - 1 : 2 500.

Vysokorizikové populácie

Medzi vysokorizikové populácie vhodné na diagnostické vyšetrenie Gaucherovej choroby patria súrodenci jednotlivcov s touto chorobou a pacienti s pôvodom aškenázskych Židov. Skríning populácie môže byť vhodný v niektorých populáciách, okrem iných v oblasti Norrbotten vo Švédsku alebo medzi arabským obyvateľstvom v oblastia Jenin, kde je vysoký výskyt Gaucherovej choroby typ 3 Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.