Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Testovanie rodinných príslušníkov

Keďže Gaucherova choroba sa dedí v rodine, je veľmi pravdepodobné, že ak touto chorobou bola postihnutá jedna osoba, aj ostatní členovia rodiny budú mať chybný gén. Je veľmi dôležité, aby bratia a sestry pacienta s Gaucherovou chorobou boli vyšetrení pre prípad, že aj oni sú postihnutí týmto ochorením. Toto vyšetrenie sa vykonáva na špecializovaných klinikách a niekedy sa nazýva „rodinný skríning“ alebo „testovanie súrodencov“.

Predikcia závažnosti ochorenia u dieťaťa je ľahšia, keď rodičia už majú dieťa s Gaucherovou chorobou, keďže v takomto prípade existuje značná miera zhody medzi súrodencami. Príležitostne je medzi súrodencami stupeň prejavov ochorenia úplne odlišný, ale toto je menej časté. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Accessed July 6, 2015.

Ak v rodine nie sú žiadne deti s Gaucherovou chorobou, odborník na genetiku sa opiera o genotyp rodičov, ktorý môže poskytnúť užitočné informácie. Napríklad, ak sú obaja rodičia heterozygotní na mutáciu N370S, potom môžu mať istotu, že ich budúce dieťa nebude mať neuropatické ochorenie. Cox TM, Schofield JP. Gaucher`s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Accessed July 6, 2015.