Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Genetika a epidemiológia

Keďže Gaucherova choroba je autozomálne recesívna porucha, prenášač má 50 % riziko, že odovzdá zmutovaný gén v každom tehotenstve. Ak sú prenášačmi obaja rodičia, existuje 25 % riziko, že dieťa bude postihnuté touto chorobou a 25 % riziko, že u dieťaťa sa rozvinie Gaucherova choroba.

Obaja rodičia sú prenášačmi Gaucherovej choroby