Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Genotypy

 

 

V súčasnosti je známych vyše 300 mutantných alel pre Gaucherovu chorobu. Mistry OK et al Clin Adv Hematol Oncol 2012;10:1-16. Klinickú manifestáciu Gaucherovej choroby všeobecne nemožno presne predpovedať výhradne na základe analýzy mutácií. Pre väčšinu mutácií je vzťah medzi genotypom a fenotypom slabý, existujú ale aj výnimky:

  • mutácia N370S je najčastejšou mutáciou u aškenázskych Židov (Gaucherova choroba sa tu vyskytuje až do cca 1 z 850), Mistry PK et al Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
  • mutácia N370S je spojená s Gaucherovou chorobou typ 1 a vylučuje neuronopatický typ Gaucherovej choroby, Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.
  • mutácia L444P zistená vo švédskej populácii v oblasti Norrbotten všeobecne predikuje Gaucherovu chorobu neuronopatického typ 3, Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.
  • mutácia D409H je výrazne spojená s Gaucherovou chorobou typ 3 a štrukturálnymi zmenami srdcových chlopní (kalcifikáciou). Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.