Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Incidencia a prevalencia

Aj keď ide o zriedkavé ochorenie, Gaucherova choroba je popri Fabryho chorobe jedným z najčastejších lyzozómových ochorení.

  • Gaucherova choroba typ 1 (non neuronopatická) je najbežnejšou formou s prevalenciou od 1 : 50 000 až 100 000. Mistry PK et al Am J Hematol 2011;86(1):110-115. Hoci toto ochorenie je panetnické, v určitých etnických skupinách je prevalencia Gaucherovej choroby typ 1 vyššia, najmä u aškenázskych Židov, u ktorých je prevalencia približne 1 : 850. Mistry PK et al Am J Hematol 2011;86(1):110-115. Odhaduje sa, že Gaucherova choroba typ 1 predstavuje > 90 % všetkých pacientov s Gaucherovou chorobou. Mistry PK et al Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
  • Gaucherova choroba typ 2 a typ 3 je veľmi zriedkavý stav s prevalenciou < 1 zo 100 000. Davies EH et al J Inherit Metab Dis 2007;30(5):768-82.
  • Gaucherova choroba typ 3 má vyššiu prevalenciu uvádzanú u pacientov vo Švédsku v oblasti Norrbotten. Dahl N et al Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.

Ako to však býva pri zriedkavých chorobách, je ťažké presne zistiť, koľko ľudí ňou v skutočnosti trpí.