Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Gaucherova choroba typ 1

Jedným z najčastejších nálezov pri Gaucherovej chorobe typ 1 je splenomegália a často môže ísť o prvý nález v období, keď je dieťa malé. Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. U týchto pacientov sa však môžu rozvinúť aj skeletálne symptómy, čo môže viesť ku generalizovanej osteoporóze komplikovanej častými patologickými zlomeninami. Skeletálne abnormality sú veľmi bežné aj u takmer všetkých dospelých pacientov trpiacich na kostné komplikácie. Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. Existuje široké spektrum závažnosti u celého radu týchto prejavov a symptómov. Damiano AM et al Qual Life Res 1998;7(5):373-386. Charrow J et al Arch Intern Med 2000;160:2835.

Viscerálne

  • Splenomegália
  • Hepatomegália

Hematologické

  • Ľahká tvorba modrín a krvácanie spojené s trombocytopéniou
  • Anémia

Kostrové

  • Kostné krízy
  • Spomalenie rastu (u detí a adolescentov)
  • Avaskulárna nekróza
  • Patologické zlomeniny
  • Osteopénia
  • Infiltrácia kostnej drene

Kvalita života

  • Únava
  • Zmenené sociálne a telesné funkcie

Gaucherova choroba typ 1 je charakterizovaná absenciou primárneho postihnutia centrálneho nervového systému.

Splenomegália – jeden z najčastejších prejavov Gaucherovej choroby Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. Charrow J et al Arch Intern Med 2000;160:2835.

Zdroj: Charrow J, et al. Arch Intern Med. 2000;160:2835.